Kuopion yliopisto Kuopion yliopisto Terveys, ympäristö, hyvinvointi
Tutustu yliopistoon Opiskelu Tutkimus Ajankohtaista In English
 
Tapahtumat
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
 
Tiedotteet
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
 
Apurahat
 
Työpaikat

Tiedotteet 2009

Kaksi uutta Alzheimerin taudin riskigeeniä löytyi

Aika: 07.09.2009

Kaksi uutta Azheimerin taudin riskigeeniä on löytynyt yleiseurooppalaisessa, koko perimän kattavassa riskigeenikartoituksessa, jossa Kuopion yliopiston neurologian yksiköllä on ollut keskeinen rooli. CLU- ja CR1-geeneissä havaitut muutokset vaikuttivat merkittävästi riskiin sairastua Alzheimerin tautiin. Uusia riskigeenejä koskeva tutkimus julkaistiin arvovaltaisessa Nature Genetics -tiedelehdessä 6. syyskuuta.

Tärkeä tekijä löydön taustalla oli se, että geneettisten tutkimusten kohteena oli useita eurooppalaisia väestöryhmiä Ranskasta, Belgiasta, Suomesta, Italiasta ja Espanjasta. Tutkimukseen osallistui yli 14 000 Alzheimerin taudin potilasta ja tervettä kontrollihenkilöä.

Riskigeenilöydösten arvoa lisää samanaikaisesti Nature Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus. Kyseinen riippumaton englantilainen koko perimän kattava tutkimus havaitsi CLU-geenin osalta vastaavanlaisen riskivaikutuksen Alzheimerin taudissa. CLU- ja CR1-geenituotteiden tiedetään osallistuvan Alzheimerin tautipotilaiden aivokudokseen kertyvän amyloidi beta -peptidin hajotukseen. Tämä tieto osaltaan edesauttaa toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista Alzheimerin taudin mekanismien selvittämiseksi.

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen sairaus, jonka kansanterveydellinen ja kansantaloudellinen merkitys kasvaa entisestään väestön ikääntymisen myötä. Alzheimerin taudin geneettisten syntymekanismien selvittäminen on ollut suuren mielenkiinnon kohteena viime vuosina. Geenitaustan tunteminen on ensiarvoisen tärkeää etsittäessä keinoja sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja uusien hoitojen kehittämiseksi. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kiistatta osoittaneet, että yksittäisten Alzheimerin taudin riskigeenien riskivaikutukset ovat suhteellisen pieniä, mikä puolestaan on lisännyt tarvetta kasvattaa tutkittavien potilaiden määriä sekä keskittää tutkimuksia geneettiseltä taustaltaan yhtenäisiin väestöryhmiin. Tässä suhteessa itäsuomalainen väestöryhmä tarjoaa oivallisen tutkimuskohteen uusien riskigeenien löytämiseksi ja tätä mahdollisuutta onkin hyödynnetty Kuopion yliopistossa toteutetuissa geneettisissä tutkimuksissa jo useiden vuosien ajan.

Nyt julkaistussa tutkimuksessa kohdegeenien geneettistä tutkimusta edesauttoi huomattavasti Kuopion yliopistoon Itä-Suomen lääninhallituksen ja Euroopan unionin aluekehitysrahaston tuella hankittu Sequenom-laitteisto, joka mahdollisti DNA-näytteiden tehokkaan ja luotettavan analyysin.

Lisätietoja: Dosentti Mikko Hiltunen, 0403552014; professori Hilkka Soininen, 017-173012, Kuopion yliopisto, kliininen laitos, neurologia

 
Kuopion yliopisto, PL 1627, 70211 Kuopio, vaihde: (017) 162 211, s-posti:etunimi.sukunimi@uku.fi